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Día de la Enfermedad Rara: “Solos somos raros. Juntos somos fuertes.”

Día de la Enfermedad Rara - 28 de febrero

Día de la Enfermedad Rara – 28 de febrero de 2010

El 28 de febrero de 2010, en el Día de la Enfermedad Rara se llevaron a cabo una variedad de actos y actividades en todo el mundo – así como con muchos medios ciudadanos y participación en línea. El objetivo era crear conciencia acerca de las llamadas enfermedades raras o huérfanas. Estas son enfermedades que afectan solamente a un número relativamente pequeño de personas en cualquier país (las definiciones varían). Pero los números aumentan. En todo el mundo, se estima que hay entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras.

Solamente en Europa, 30 millones de personas tienen enfermedades raras, según un informe (pdf) de Eurordis de 2005.

En gran parte, los pacientes con enfermedades raras y sus familias deben enfrentar una enorme sensación de soledad, miedo y vulnerabilidad porque hay una falta general de información acerca de sus enfermedades. Usualmente, también son limitados los fondos para la investigación científica y médica o centros para tratamiento especial.

Un canal del Día de la Enfermedad Rara en YouTube contiene docenas de videos, que van desde testimonios personales e información relativa a síndromes específicos, hasta este video acerca de terapia con delfines. Estos dibujos animados en italiano del artista Bruno Bozzetto fueron creados para ayudar a crear conciencia sobre las enfermedades raras.

De fuerza a fuerza

Algunos pacientes pueden convertir su profundo sentimiento de frustración en fuerza y determinación a hacer más. Samantha Mina, una mujer aquejada con una enfermedad extremadamente rara, explica en una carta a un grupo de Facebook llamado Superior Mesenteric Artery (SMA) Syndrome Awareness & Support (Conciencia y apoyo para el síndrome de arteria mesentérica superior):

Después […] de recibir una expectativa de vida de más o menos seis semanas en algún momento, decidí que quería que cada segundo de mi propio sufrimiento contara, haciendo como mía una misión personal para difundir la “toma de conciencia para una enfermedad rara”. Estaba asombrada por la ignorancia y el descuido que encontré en la comunidad médica como resultado de tener un “desorden huérfano”, y hasta fui víctima de una seria mala práctica en manos de un falso profesor de cirugía que esencialmente quería usarme como conejillo de indias para su investigación.

Después de eso, decidí que nadie más pasaría lo que yo pasé, y que la educación pública a través de la red y los medios en línea es una gran manera de hacer que eso suceda. Es por eso que hice un video en YouTube con mi historia para el perfil de la Organización del “Día Mundial de la Enfermedad Rara”, inicié ahí el hilo de preguntas frecuentes (ver la etiqueta “Discusiones”), y escribí el artículo de Wikipedia sobre el síndrome de SMA (en realidad, me asombró mucho ver que la entrada no existía hacia 2008).

El acceso a una salud adecuada es el principal problema para muchas familias, y muchos se han unido, y a menudo fundado, organizaciones dedicadas a recaudar fondos para comprar equipo médico. Crean redes y difunden información, en particular acerca de las vitales conexiones entre educación y salud. También pueden informar a los ciudadanos de sus derechos como pacientes.

En el sitio web de Apoyo a la Enfermedad Rara, Nora cuenta su historia:

A mi hijo le diagnosticaron una enfermedad rara hace dos años. Ha tenido veinte cirugías, incontables citas con médicos y le han robado su voz. Como resultado, por voluntad propia me he zambullido agresivamente en el campo de salud pública. En estos días me siento en clases donde la gente está hablando en un idioma que suena similar, pero diferente. Y me he dado cuenta que ayudar a las familias con hijos que tienen enfermedades raras es mi pasión en este momento. […] ]Mientras vives la vida con la rara e impredecible enfermedad de tu hijo, pasas por momentos de crisis y desesperación, y también de claridad y de propósito. Encuentro que mi mente hace conexiones entre la experiencia que estaba atravesando con el sistema de salud y mi pasión por mejorar el sistema educativo. […] De nuevo vengo con la propuesta de una respuesta de comunidad. Un punto de no retorno en el que las personas se conectan con otras personas y la ayudan a satisfacer sus necesidades, ya sean necesidades educativas, relacionadas con la salud u otras.

Medidas preventivas

El diagnóstico temprano puede marcar una enorme diferencia en muchos pacientes con enfermedades raras, y los defensores de muchos pacientes presionan en busca de medidas para salvar vidas. Por ejemplo, se puede diagnosticar algunos severos errores del metabolismo por medio de exámenes a recién nacidos. Con apenas una gota de sangre tomada del talón del bebé, se podría marcar la diferencia entre una vida normal y una seriamente perjudicada.

La historia de una familia de Estados Unidos en Rarediseases.org ayuda a ilustrar la enorme diferencia que puede significar el diagnóstico temprano. Stephen, el hijo de Jana Monaco, tiene el cerebro severamente dañado como resultado de que no lo examinaron al nacer y que no le hayan diagnosticado una deficiencia enzimática llamada acidemia isovalérica. Su hermana menor tiene una vida completamente diferente, porque a ella si se lo hicieron.

AISMMEEn Italia, AISMME, asociación sin fines de lucro, entre otras, fue fundada en 2005 para promover la toma de conciencia de una técnica de exámenes a recién nacidos para diágnostico temprano de algunas enfermedades metabólicas, y su sitio web brinda cientos de enlaces a recursos adicionales y centros en todo el mundo relacionados con el campo de esta enfermedad metabólica hereditaria.

La importancia de la esperanza

Epasen es una adolescente en Finlandia que escribe en un conmovedor blog titulado Living with sclero – My Life with Localized Juvenile Scleroderma (Viviendo con esclerodermia – mi vida con esclerodermia juvenil localizada), una rara enfermedad crónica autoimmune. Escribe acerca de la importancia de no perder nunca la esperanza:

Así que un día decidí que esto tenía que terminar: no soy de las que se dan fácilmente por vencidas. No puedo renunciar a todos mis sueños por razones en las que no puedo influir. Todos estos años he estado pensando “no puedo hacer esto, tengo esclerodermia”. Pero ahora he llegado a ver que no es así: quiero al menos tratar. Tengo oportunidades como todos los demás, tengo motivación y mucha fuerza mental. ¿Por qué no lo haría? […] Todas las lágrimas que lloré por perder mis oportunidades, todas esas noches sin dormir y esos días estresantes […] no puedo comparar mi situación con la de nadie puesto que no soy los demás. No sé qué es saludable realmente. Pero si sé que me ejercito seis veces a la semana solamente para poder completar mi servicio [militar] con calificaciones grandiosas, ganarle a los muchachos o al menos ser tan buena como ellos. Tan capaz como todos los demás.

En este video, un niño llamado Jeff gana una competencia de discursos contando la historia de cómo lo diagnosticaron con una rara enfermedad metabólica conocida como acidemia metilmalónica cuando apenas tenía un mes de nacido. Da una orgullosa sonrisa al final de su difícil discurso — y dice: “Gracias damas y caballeros por escuchar…”

Todos pueden ayudar con la toma de conciencia apuntándose como “Amigo del Día de la Enfermedad Rara” a través de este formulario en línea. Otra opción para mostrar apoyo es descargar e incluir este “listón” del Proyecto Genes Globales en tu blog.

El equipo italiano de GV Lingua colaboró con esta historia, incluyendo a: Beatrice Borgato, Bernardo Parrella, Eleonora Pantò, Tamara Nigi.

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